En el campo de la salud, una de las ventajas que ofrece es la capacidad de procesar grandes conjuntos de datos y encontrar de forma fiable tendencias que ayuden a mejorar la atención a los pacientes.
El Machine Learning (ML, también conocido como aprendizaje automático) es una disciplina científica en la intersección de la informática y la estadística, que combina métodos computacionales y estadísticos para identificar patrones en datos de muestra. Es una rama de la inteligencia artificial que permite a las máquinas aprender sin estar programadas para ello. Una habilidad esencial para hacer sistemas no solo inteligentes, sino autónomos y capaces de identificar patrones en los datos para convertirlos en predicciones.
Por ejemplo, Netflix, Facebook, Google y Siri utilizan Machine Learning para personalizar la experiencia de sus servicios. El aprendizaje automático consiste básicamente en alimentar un ordenador con mucha información para que luego encuentre patrones en los datos y actúe en consecuencia. Por ejemplo, el algoritmo de aprendizaje automático de Facebook analiza cómo interactúa cada usuario con el contenido de la plataforma y, basándose en ello, decide qué contenido deben ver los usuarios a continuación, haciendo que el feed de Facebook de cada usuario sea diferente y personalizado.
El aprendizaje automático consiste básicamente en alimentar un ordenador con mucha información para que luego encuentre patrones en los datos y actúe en consecuencia.
En el campo de la salud, una de las ventajas del aprendizaje automático es la capacidad de procesar enormes conjuntos de datos y encontrar de forma fiable tendencias o perspectivas que puedan mejorar o alterar los niveles actuales de atención a los pacientes. Por ejemplo, Microsoft está trabajando en una forma de distinguir automáticamente los tumores del tejido sano en las imágenes radiológicas, y también se están desarrollando aplicaciones de reconocimiento facial que ayudan a detectar trastornos genéticos.
Machine Learning y enfermedades raras
Un gran reto para los pacientes con enfermedades raras es obtener un diagnóstico preciso. Por lo general, los pacientes pueden haber esperado ocho años para obtener uno, normalmente debido a la falta de conocimiento y concienciación de su enfermedad por parte de los profesionales sanitarios. El ML puede ayudar en estos casos, y es que en el ámbito de las enfermedades raras se están produciendo algunos avances interesantes en los que los se utiliza el aprendizaje automático para intentar mejorar los diagnósticos. Aun así, una de las características más importantes del ML es que depende en gran medida de grandes conjuntos de datos, algo que no es fácilmente accesible en el caso de las enfermedades raras.
En el ámbito de las enfermedades raras se están produciendo algunos avances interesantes en los que los se utiliza el aprendizaje automático para intentar mejorar los diagnósticos.
Actualmente se están trabajando en distintas líneas para aprovechar el potencial del ML en el abordaje de las enfermedades raras. A continuación se listan los usos más comunes del Machine Learning en enfermedades raras:
1. Identificar pacientes con enfermedades raras.
El ML puede utilizarse para identificar características en datos de alta dimensión que se correlacionen en gran medida con el fenotipo de un paciente o muestra y, posteriormente, predecir la presencia o ausencia de una enfermedad rara. Por ejemplo, los modelos de ML supervisados pueden entrenarse en registros sanitarios electrónicos, datos genéticos o imágenes médicas para identificar posibles nuevos pacientes con una enfermedad rara.
2. Descubrimiento o readaptación de fármacos
El ML puede ayudar a identificar posibles fármacos candidatos para tratar enfermedades raras. Por ejemplo, los algoritmos supervisados y no supervisados entrenados en datos genéticos y moleculares de pantallas de alto rendimiento pueden identificar nuevas dianas terapéuticas para tratar una enfermedad rara. Además, los algoritmos que utilizan grafos de conocimiento (también conocidos como redes semánticas), datos genómicos y bases de datos de fármacos aprobados pueden identificar posibles candidatos terapéuticos para enfermedades raras.
3. Mejora del diseño de los ensayos clínicos
La optimización del diseño de los estudios y la identificación de los participantes adecuados pueden reducir considerablemente los costes y aumentar las probabilidades de éxito de los ensayos clínicos. Por ejemplo, el ML puede utilizarse para identificar subgrupos de pacientes que tienen más probabilidades de responder bien a un tratamiento concreto. También puede utilizarse para predecir la respuesta a fármacos en pacientes con enfermedades raras.
4. Subtipificación molecular de la enfermedad
Las enfermedades raras suelen mostrar fenotipos superpuestos y heterogéneos. Puede utilizarse el ML para identificar subtipos moleculares de la enfermedad para una mejor comprensión. Por ejemplo, los enfoques ML no supervisados pueden ayudar a identificar nuevos subtipos de una enfermedad rara utilizando datos moleculares y genéticos. Del mismo modo, puede ayudar a identificar las características moleculares importantes que presentan estos subtipos.
5. Predicción del pronóstico de los pacientes
Las enfermedades raras suelen ir acompañadas de una falta de conocimiento profundo del mecanismo de la enfermedad. Los biomarcadores o las características clínicas que se correlacionan fuertemente con resultados adversos pueden ser beneficiosos para predecir el pronóstico de un paciente. Los algoritmos ML supervisados pueden ser útiles para identificar los factores que contribuyen al riesgo de resultados adversos o de progresión a enfermedad avanzada en pacientes con enfermedades raras. La estratificación de pacientes puede ayudar a identificar subpoblaciones de pacientes que pueden beneficiarse de intervenciones tempranas y agresivas.
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