En el corazón de Rumanía, enclavado en el hub científico de Craiova, un laboratorio de última generación pretende desentrañar los misterios de las enfermedades raras.
El diagnóstico de las enfermedades raras a menudo requiere de años de investigación incesante y cientos de pruebas. Una de estas investigadoras dedicadas es Anca-Lelia Costache, genetista médica del Centro Regional de Genética Médica de Dolj. La científica explica las complejidades del diagnóstico de las enfermedades raras: “Está el 'por qué' que tienen los pacientes cuando se enfrentan a una enfermedad desconocida. Está el 'por qué' que tienen los genetistas cuando se trata de saber cuál es el mecanismo molecular subyacente a esa enfermedad”.
Los importantes avances de la ciencia han profundizado enormemente nuestra comprensión del cuerpo humano y la aparición de enfermedades. En su trabajo, Costache profundiza en los orígenes de las enfermedades. Explica que “hemos comprendido el genoma en los términos en que hemos sido capaces de leerlo. Y empezamos a descifrar las regiones del genoma que se ocupan de codificar proteínas. Y nosotros estamos hechos de proteínas. Así que si algo falla en el código, algo falla en la proteína, algo falla y aparece una enfermedad”.
“Hay regiones del genoma de las que no sabemos nada. Hay genes que no sabemos cómo influyen en la salud. Y en ese sentido, estamos aprendiendo. Volvemos a lo que hemos secuenciado y analizamos los datos con nuevos ojos. Y creo que esa es otra de las bellezas de la genética, combinada de algún modo con el avance de la tecnología y el uso de la inteligencia artificial y la digitalización, que redunda en beneficio de nuestra especialidad y, en última instancia, del paciente”, añade Costache.
Financiar una cura
A pesar de los prometedores avances científicos recientes, está claro que las enfermedades raras suponen un reto extraordinario para los pacientes, las familias y los médicos. Incluso en Europa, donde aproximadamente 30 millones de personas están afectadas por enfermedades raras, sólo existen tratamientos aprobados para el 5% de los más de 6.000 trastornos identificados. Dado que muchos de estos tratamientos son caros y apenas están disponibles, la búsqueda de medicamentos innovadores y asequibles es cada vez más apremiante.
Reconociendo esta necesidad urgente, la Comisión Europea está trabajando para animar a los desarrolladores ofreciéndoles un apoyo científico y normativo reforzado y periodos ampliados de exclusividad comercial. Del mismo modo, las alianzas sin ánimo de lucro como EURORDIS - Enfermedades Raras Europa, dirigida por el CEO Yann Le Cam, abogan por las personas afectadas por enfermedades raras. Su llamamiento a la acción hace hincapié en el papel fundamental de la ciencia en el desarrollo de tratamientos que no sólo alivien los síntomas sino que, en casos excepcionales, puedan proporcionar una cura.
Fuente: euronews.next.
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